Belgische Herder Club Nederland - Logo

Gezondheid

Kaakmyositis

 Kaakmyositis

Inleiding
Het Griekse woord myositis betekent spierontsteking. Kaakmyositis is een ontsteking van de  kaakspier. Hoewel de kaakspieren betrokken kunnen zijn bij algemene spierziekten, is kaakmyositis een regelmatig terugkerende ontstekingsziekte, die voornamelijk de kaakspieren aantast. Kaakspieren worden ook wel kauwspieren genoemd. Kaakmyositis wordt ook wel eosinofiele myositis genoemd vanwege het vaak aantreffen van grote aantallen eosinofielen in de kaakspierweefsels en het bloed van de honden met deze ziekte.
5% van het totale aantal witte bloedcellen zijn eosinofielen. Eosinofielen spelen een rol in de verdediging van ons lichaam tegen een groot aantal ziekten, maar ze scheiden hierbij stoffen af die aanleiding kunnen geven tot weefselschade.
Kaakmyositis is een auto-immuunziekte die in twee vormen voorkomt.
Acute vorm
Gewoonlijk treedt de eerste acute aanval bij de grotere hondenrassen in het eerste levensjaar op. De Kauwspieren zijn pijnlijk gezwollen en de bek wordt gedeeltelijk open gehouden, hoewel het onmogelijk is de bek actief of passief (onder narcose) wijd te openen. De hond is lusteloos en wil niet eten. Het betasten van de betreffende spieren is zeer pijnlijk. Ook de lymfeklieren van de kop zijn gezwollen. De acute aanval kan enkele weken duren en kan telkens na een periode van enkele weken tot een half jaar opnieuw optreden.
Chronische vorm
De acute vorm kan overgaan in de chronische vorm, hoewel de chronische vorm kan optreden zonder voorafgaande acute vorm. De chronische vorm kan bij vele hondenrassen en op verschillende leeftijden optreden. Deze toestand, die gewoonlijk niet pijnlijk is, kenmerkt zich door atrofie (verschrompelen) van de betrokken spieren en bindweefseltoename, waardoor veel spierweefsel verloren gaat. De hond kan de bek steeds minder ver openen, wat tijdens het geeuwen is te constateren, en krijgt een ingevallen kop, die op die van een vos lijkt. Vergelijk onderstaande foto's van een hond met chronische kaakmyositis en een gezonde hond. Ook wanneer je je hand op de schedel legt kun je het niet meer aanwezig zijn van spierweefsel voelen.
 kaakmyositus
Links chronische kaakmyositis en rechts een gezonde hond
Spieren
Kaakmyositis heeft betrekking op de volgende kaakspieren aan weerszijden van de kop:
Musculus masseter of kauwspier-  welke van de jukboog recht naar beneden loopt, waar hij aan de onderkaak vast zit.
Musculus temporalis of hapspier- welke boven de jukboog ligt en van het achterhoofdsbeen naar het voorste uitsteeksel van de onderkaak loopt.
Musculus pterygoïdeüs of vleugelspier- die van de schedelbasis naar de kaakhoek loopt.
De (musculus digastricus) wordt niet tot de kaakspieren gerekend, maar speelt wel een rol bij de kauwbewegingen. Deze spier loopt in de mondbodem, behoort tot de mondbodemspieren en trekt het tongbeen omhoog en de onderkaak omlaag.
Dwarsgestreepte spieren.
Dwarsgestreepte spieren worden zo genoemd, omdat ze, wanneer ze in de lengte worden doorgesneden, onder een microscoop een dwarse streping loodrecht op de lengterichting vertonen. Dwarsgestreepte spieren zijn aan het skelet vastgehecht en dienen in het algemeen voor de lichaamsbewegingen, zowel de voortbeweging als ook de beweging van verschillende lichaamsdelen ten opzichte van elkaar. Dwarsgestreepte spieren bestaan uit spiervezels met de celkernen aan de buitenkant. Het zijn willekeurige spieren (werken onder de wil van de hond), moeten zeer snel kunnen werken en zijn krachtig, maar snel vermoeid. Ze werken niet continu.
De hartspier is enigszins anders gebouwd, maar wordt ook tot de dwarsgestreepte spieren gerekend.
Gladde spieren
De gladde spieren vertonen onder een microscoop deze dwarsstreping niet. Ze komen voor in de darmwanden, de bloedvaten en de urinewegen en zorgen dus voor de voortstuwing van voedsel, bloed en urine. Ze bestaan uit spiercellen. Gladde spieren zijn onwillekeurige spieren (werken buiten de wil om), werken continu, zijn minder krachtig, maar niet snel vermoeid.
De bouw van dwarsgestreepte spieren
Verschillen tussen kaak- en ledemaatspieren
De weefselstructuur van kaakspieren verschilt van die van ledemaatspieren.
Met behulp van een elektrisch veld kan men aantonen dat de eiwitstructuur van kaakspieren verschilt van die van ledemaatspieren. Verder zijn kaakspieren voorzien van een craniale (schedel) zenuw, terwijl ledemaatspieren voorzien zijn van spinale (wervelkolom) zenuwen. Met deze gegeven verschillen schijnt het aannemelijk, dat afweerreacties selectief tegen unieke eiwitten van kaakspieren kunnen toenemen.
Bloed
Het bloed is niet alleen van belang voor de spieren voor o.a. transport van zuurstof, voedingsstoffen en afvalstoffen, maar is ook betrokken bij de ontstekingsreacties van kaakmyositis. Om dat te kunnen verklaren moet men eerst bepalen welke bestanddelen van het bloed de (kaak)spieren beïnvloeden of hierdoor beïnvloed worden.
De samenstelling van het bloed
Het bloed van de hond bestaat uit bloedcellen en plasma. De bloedcellen zijn onder te verdelen in erythrocyten (rode bloedlichaampjes), leucocyten (witte bloedlichaampjes) en thrombocyten (bloedplaatjes).
Erythrocyten (rode bloedlichaampjes) ontlenen hun naam aan de roodgekleurde, ijzerhoudende verbinding haemoglobine, waaraan zuurstof zich tijdelijk kan hechten.
Leucocyten (witte bloedlichaampjes) zijn kleurloos en staan in dienst van de verdediging van het lichaam. Ze zijn onder te verdelen in monocyten, granulocyten en lymfocyten.
De monocyten zijn hebben het vermogen vreemde materie, zoals bacteriën en virusdeeltjes, in zich op te nemen en onschadelijk te maken.
Granulocyten: Bij een ontsteking komen scheikundige stoffen vrij die de granulocyten aantrekken. Zo zijn ze instaat snel op een bedreigde plek terecht te komen om de strijd met indringers aan te binden.
 Granulocyten zijn weer onder te verdelen in neutrofielen, eosinofielen en basofielen. Het zijn vooral de neutrofielen en de eosinofielen die hele bacteriën of delen hiervan in zich opnemen en met behulp van enzymen proberen te verteren. Eosinofielen spelen bovendien een rol in de immuniteit en het weerstandsvermogen. Lymfocyten spelen vooral een rol bij de immuniteit. In tegenstelling tot de granulocyten richt elke lymfocytsoort zich tegen één bepaalde ziektekiem of lichaamsvreemde stof.
Antistoffen
Antistoffen zijn eiwitachtige stoffen.
Nadat binnengedrongene ziekteverwekkers of lichaamsvreemde eiwitten de lymfocyten geprikkeld hebben, ontwikkelt zich een specifieke afweer: er worden specifieke antistoffen gevormd die zich binden met de antigenen en deze onschadelijk maken.
Daar kaakmyositis een ontstekingsziekte van kaakspieren is heeft men dus te maken met het afweersysteem van de hond. Bij allergische reacties zijn de reacties van het afweersysteem te sterk, waardoor ze als het ware hun doel voorbijschieten. Dit kan het gevolg zijn van een stoornis van de antistoffen. Deze richten zich dan niet alleen op de schadelijke stof, maar beschadigen tevens bepaalde cellen van het lichaam zelf. Van sommige vormen van allergie is de aanleg erfelijk.
LDH en CPK
Enzymen zijn stoffen die scheikundige reacties sneller laten verlopen en hebben met name invloed op de stofwisseling in de cellen. Onder normale omstandigheden komen slechts geringe hoeveelheden van deze enzymen in het bloed terecht. Bij beschadigingen van cellen lekken er echter veel meer enzymen naar het bloed. Bij beschadiging van spiercellen vindt men dan ook meer spierspecifieke enzymen in het bloed. LDH  is een enzym dat waterstof aan lactaat onttrekt, waardoor atrofie ontstaat. CPK is een enzym waarvan het gehalte in het bloed toeneemt bij iedere vorm van spierafbraak.
Auto-immuunziekte
Bij auto-immuunziekten is sprake van een abnormale afweer. In het getroffen weefsel treden ontstekingsreacties op, waarbij lymfocyten en plasmacellen in overmaat aanwezig kunnen zijn. In het bloed kunnen afweerstoffen aangetoond worden, die gericht zijn tegen bestanddelen van de cellen in het getroffen weefsel.
Bij sommige auto-immuunziekten beperken de ontstekingsreacties zich tot één orgaan of één soort weefsel. Bij andere auto-immuunziekten beperken de ontstekingsreacties zich weliswaar tot een gering aantal weefsels, maar zijn de antistoffen gericht tegen bestanddelen van veel meer of zelfs alle cellen van het lichaam. Bij weer andere auto-immuunziekten kunnen de verschijnselen zich op allerlei plaatsen in het lichaam uiten en zijn ook de antistoffen niet meer alleen tegen één orgaan gericht.
Auto-immuunziekten kunnen zich op tal van manieren uiten. Ze hebben echter wel een aantal gemeenschappelijke kenmerken:
De klachten hebben een wisselend en moeilijk te voorspellen verloop. Perioden van verergering kunnen gevolgd worden door perioden met weinig klachten. Maar de verschijnselen kunnen ook voortdurend in ernst toenemen.
Familieleden van een hond met een auto-immuunziekte hebben een grotere kans om ook een auto-immuunziekte te krijgen. Dit hoeft niet altijd dezelfde aandoening te zijn en bij honden met een auto-immuunziekte komt vaker een combinatie met nog een andere auto-immuunziekte voor.
Ontstaan van de ziekte
Hoe kaakmyositis ontstaat is nog niet helemaal duidelijk. Er zijn verschillende verklaringen voor.
Wanneer er een kleine afwijking ontstaat in de vorming van kaakspierbestanddelen, zoals type 2M vezels, kunnen deze afwijkende bestanddelen niet meer als lichaamseigen herkend worden, waardoor de productie van antistoffen hiertegen op gang komt.
Het ontstaan van de chronische vorm op latere leeftijd, zonder voorafgaande acute vorm, zou verklaard kunnen worden door het verlies van vermogen lichaamseigen van lichaamsvreemd te onderscheiden. Hierbij wordt opgemerkt, dat deze situatie vaker bij teven dan bij reuen voorkomt.
Diagnose
Voor het stellen van een diagnose moeten de kenmerken van verschillende spierontstekingsziekten, spierdystrofiën (degeneraties van spierweefsels) en ontstekingen van de kaakgewrichten met elkaar vergeleken worden. Om verwarring met een andere aandoening te voorkomen kan men van de hond het volgende onderzoeken:
                • waarneming van een abnormale kaakfunctie, atrofie en/of zwelling van de kaakspieren
                • röntgenfoto's maken van de kaakgewrichten
                • elektromyografische afwijkingen in het algemeen of afwijkingen die zich beperken tot de kaakspieren;
                • spierbiopsie van kaak- en ledemaatspieren
                • bloedonderzoek.
Onderzoek
Wat kan men uit de genoemde onderzoekingen concluderen?
Algemeen onderzoek: Abnormale kaakfunctie, atrofie en/of zwelling van kaakspieren komen bij veel aandoeningen voor en duiden dus niet alleen op kaakmyositis.
Op röntgenfoto's van de kaakgewrichten kan men zien of men te maken heeft met een ontsteking van de kaakgewrichten of niet.
Elektromyografie (EMG) is het met behulp van electroden meten van de actiestroom bij spiersamentrekking. Bij kaakmyositis treedt alleen in kaakspieren spontane elektrische activiteit op, terwijl ledemaatspieren geen elektrische activiteit vertonen. Constateert men algemene spontane activiteit in de meeste spieren van het lichaam, inclusief die van de kaken, dan kan men te maken hebben met een verwante ziekte nam. Polymyositis.
Bij honden met gevorderde kaakmyositis zal men geen elektrische activiteit vinden in gebieden van bindweefseltoename.
Een spierbiopsie is verwijdering en onderzoek van een stukje spierweefsel. Bij kaakmyositis bevatten de biopten plaatselijk afgestorven weefsels, celinfiltraties en toegenomen bindweefsel.
Bij honden met kaakmyositis wordt veelvuldig eosinofielen gevonden. Vandaar dat kaakmyositis ook wel myositis eosinophilica wordt genoemd.
Kenmerkend voor kaakmyositis is de aantoonbaarheid van immuuncomplexen in type 2M vezels. Immuuncomplexen zijn met een speciale kleuringmethode aan te tonen. In biopsiemonsters van kaakspieren van een hond met polymyositis kunnen deze immuuncomplexen niet ontdekt worden.
Bloedonderzoek is naast spierbiopsie een waardevol onderzoek. Door dit bloedonderzoek regelmatig te herhalen kan men inzicht verkrijgen in het verloop van de ziekte, zodat men de behandeling kan aanpassen. Door bloedonderzoek kan men bijvoorbeeld ook zien of men al dan niet te maken heeft met een bepaalde infectie. Bij honden met kaakmyositis ziet men vaak een toename van het aantal eosinofielen in het bloed. Dit is echter niet altijd het geval. Daarom wordt van de betreffende spierziekte in dit artikel de benaming kaakmyositis verkozen boven myositis eosinophilica. Ook het LDH-gehalte in het bloed kan bij kaakmyositis zeer hoog zijn.
Ten slotte kunnen bij kaakmyositis circulerende auto-antistoffen tegen type 2M vezels aangetoond worden. Aangezien auto-antistoffen tegen type 2M vezels bij zowel de acute als de chronische gevallen van kaakmyositis kunnen worden aangetoond, duidt dit op verschillende fasen van dezelfde ziekte. Hiermee is tevens aangetoond dat kaakmyositis een auto-immuunziekte is. Bij polymyositis zijn deze auto-antistoffen niet aanwezig, zodat deze ziekte dus niet tot de auto-immuunziekten kan worden gerekend.
Therapie
De behandeling, die zo snel mogelijk moet beginnen, richt zich op het afremmen van de ontstekingsreacties en het afremmen van de vorming van antistoffen. Medicijnen die hiervoor in aanmerking komen zijn corticosteroïden die te sterke afweerreacties van het lichaam remmen. Wanneer een hond een acute aanval van kaakmyositis heeft kan de bek niet ver geopend worden en heeft het dier veel pijn, zodat het dan vrijwel onmogelijk is deze medicijnen oraal toe te dienen. Het is dan raadzaam het medicijn, eventueel in combinatie met antibiotica, in vloeibare vorm te (laten) injecteren. Ook zal het voedsel dan in de vorm van een brij verstrekt moeten worden, zodat de hond het kan oplikken.
Met een dagelijkse dosis corticosteroïden kan de ontstekingreactie worden onderdrukt, zodat de pijnlijke zwelling van de spieren snel verdwijnt en de bek weer verder kan worden geopend. Wanneer de hond goed reageert op de behandeling kan het dagelijkse gebruik worden verminderd. Daarna kan het gebruik geleidelijk worden verminderd tot de laagst effectieve dosering. Men moet er echter rekening mee houden dat men terugslagen kan verwachten. Daar corticosteroïden de ontstekingsreacties alleen afremmen en dus niet volledig kunnen stoppen zal de bindweefseltoename langzaam doorgaan, wat de mate van het openen van de bek nadelig beïnvloedt. Therapie met corticosteroïden houdt in dat voor een effectieve werking de benodigde dosering groter is dan onder normale omstandigheden door de bijnierschors aan hormonen wordt gevormd. Dit betekent dat men uiteindelijk ook met bijwerkingen te maken krijgt. Om deze bijwerkingen tot een minimum te beperken zal de dosering dus zo laag mogelijk moeten zijn.
 Deze dosering zal de hond na een acute aanval zeer lang, soms zelfs levenslang moeten slikken.
Aanvullende behandeling die de beweeglijkheid van de kaak tijdens de niet pijnlijke chronische fase ten goede komt is verder te vinden in het actief gebruik van de betreffende spieren, zoals kauwen op kauwbotjes, apporteren, trekspelletjes en het in de bek laten nemen van grote voorwerpen.
Ook fysiotherapie, met name het dagelijks stevig masseren van de hap- en kauwspieren, kan bevorderen dat doorbloeding van de spieren en de mate van het kunnen openen van de bek acceptabel blijven. Deze behandeling ervaren de meeste honden als prettig.
 
Erfelijkheid
Zowel reuen als teven kunnen door kaakmyositis worden getroffen. Meestal worden lijders aan deze ziekte geboren uit ogenschijnlijk gezonde ouders. Na bestudering van de stambomen van Groenendaelers met de acute vorm van kaakmyositis bleek dat ze allen uit lijnteeltcombinaties kwamen met dezelfde gemeenschappelijke voorouders.
In gevallen van chronische kaakmyositis bij zowel Tervuerense Herdershonden als Dalmatische Honden bleek de verwantschap zelfs een moeder-dochterrelatie te zijn.
Men kan hieruit dus concluderen dat kaakmyositis erfelijke ziekte is.
Kaakmyositis komt ook in verschillende rassen voor. Zo zijn er gevallen bekend van Dalmatische Honden die reeds op driejarige leeftijd de chronische vorm kregen. Ook bij het Kooikerhondje, de Witte Zwitserse Herdershond  kan de chronische vorm op een leeftijd van 3 tot 5 jaar tot uiting komen. Eerste acute aanvallen op tweejarige leeftijd is gemeld bij een Drentsche Patrijshond. De acute aanvallen in het eerste levensjaar komen voor bij onder andere de Duitse, Belgische en Schotse Herdershond. Bepaalde hondenrassen, bijvoorbeeld Dobermanns, Belgische Herdershonden en Samojeden, zijn geneigd hevig te worden aangetast en hebben massieve cellulaire infiltratie in hun spierbiopsiemonsters. Deze cellulaire reactie kan snel leiden tot spiervezelvernietiging en eindfase van de ziekte.
Milieufactoren
Milieufactoren zouden van invloed kunnen zijn op het tot uiting komen van de genetische aanleg. Te denken valt bijvoorbeeld aan het verschijnen van de eerste symptomen na het apporteren uit koud water.
Conclusie
Als in het algemeen geldt dat voorkomen beter is dan genezen, dan geldt dat zeker ook voor kaakmyositis , omdat genezing tot op heden niet mogelijk is.
Dit artikel is een verkorte versie welke ik ( Pauline Koning- Stern Hanf) met toestemming gemaakt heb op basis van het artikel van Willem Hogenhout, het volledige artikel is te vinden op https://www.marajuyo.nl/myositis.htm
Copyright © 1991-2018 Marajuyo

Gastric carcinomas

Gastric carcinomas in the Tervueren shepherd and Groenendaelers. 

An update on the current research unravelling the genetic cause of gastric carcinomas in the Tervueren Shepherd and Groenendaelers. 

Sanne Hugen (DVM) and Paul Mandigers (DVM, PhD) 

Dr. P.J.J. Mandigers. DVM, PhD, Dip ECVN, Dip RNVA - Internal Medicine

European Board Certified Specialist EBVS

Department of Clinical Sciences of Companion Animals, Faculty of Veterinary Medicine, Utrecht University, PO BOX 80.154, 3508 TD Utrecht, The Netherlands

www.uu.nl/medewerkers/PJJMandigers/0


Team members:

Dr. Paul Mandigers (projectleader)

Drs. Sanne Hugen (promovenda)

Dr. Peter Leegwater – geneticist

Dr. Hille Fieten – geneticist

Prof. dr. Jan Willem Hesselink (Promotor)


Introduction

As of 2003 Paul Mandigers has been engaged in mapping the incidence of gastric carcinomas in the Belgian Shepherd. Being the owner of a Malinois and Tervueren Paul started to identify cases and sample them for DNA extraction. In 2012, with the help of the Nederlandse Vereniging voor de Belgische Herder (NVBH) and the charity foundation Dutch Cancer Foundation for Animals (NKFvD), we started a PhD project (with Sanne Hugen, DVM and owner of a Groenendaeler as PhD student) to investigate the genetic cause of gastric carcinoma’s in the Tervueren shepherd and Groenendaeler. In this paper we will try to shed some light on where we are now and what challenges we are facing.


Gastric carcinomas

Stomach cancer is unfortunately a big problem and potential threat to the breed. Based on a survey performed in 2009 and a more recent one in 2013 we sadly conclude that, despite the current selection, that the frequency does not drop.1,2 There are two major reasons for this. First of all the disease affects mainly older dogs. Exact knowledge on the dogs we are using might be incomplete or worse we are using dogs that get affected at older age. This means that we might have used dogs that were affected or closely related to affected dogs. And the inheritance is complex. Based on our statistical analyses using the pedigree data from all long-haired Belgian Shepherds, diseased and healthy dogs, we must conclude that there is a clear genetic component. However we are not looking at a simple monogenetic disorder. Other factors play a role. And this is problematic as gastric carcinoma, is based on our data, a serious treat for the breed. The identified number of cases is around 2%, but most likely the death rate due to GC is around 4%. And these are only the affected animals. In an earlier study we calculated the heritability grade to be 0.2%.1 Hence there is room for selection but it might not be easy.

What did we do so far?

We have so far identified over 200, Dutch, cases. From 120 of these dogs we have obtained a full history, DNA isolated as well as gastric carcinoma tissue. Next to this we have a dataset of over 160, thanks to the efforts of many volunteers, control dogs that were, at the time of sampling, healthy and had no stomach upset.

To gain greater insight into gastric cancer in all its facets we conducted an extensive literature review.2 In this review the knowledge of gastric cancer in humans is taken into account and compared. This provides many insights into possible relevant aspects of the dog. If you are interested in the full article, please let us know. We send it to you like.

As written above we have a full history of most cases and healthy controls. This type of information is for our epidemiological study, and phenotyping, very important. Last year we re-evaluated the histology of all cases and this helped us phenotype them as well. We will publish this study in the near future.

When it comes to research into the genes and genetic factors that are involved in GC we performed last year a GWAS on 48 animals and 48 controls. We compared the coding DNA of cases and healthy dogs. We found two regions of interest. We analysed all genes of interest in these two regions but up to now we did not find a significant abnormality. So sadly enough none of the possible candidate genes in these two regions were affected. It does not say it isn’t there.

What are we doing now?

We can increase the power of our GWAS by adding another 48 cases and 48 healthy dogs. But we will also do a so-called full genomic analysis of a few highly selected cases and controls. We expect that this type of research will help us to go future in getting away from this disease.

Funding

Research investigation such a difficult disease can only be done if we have funding. The charity foundation NKFvD has supported us generously with over 30.000 euro but that has not been enough. At the moment we need, to complete the study, at least 36.000 euro.

It is for this reason that we started out to cry for help. Please donate. If each Belgian Shepherd owner would donate 10 or 20 euro we would be able to finish our study and help this beautiful breed. We have set up a bank account for this project.

The bank account details are:

NL 52 ABNA 0970301391
Dr. P. Mandigers – Gastric Carcinoma Research – De Bilt Netherlands
ABN AMRO bank
SWIFT / BIC: ABNANL2A.

Literature

1.  Lubbes D, Mandigers PJ, Heuven HC, et al. [Incidence of gastric carcinoma in Dutch Tervueren shepherd dogs born between 1991 and 2002]. Tijdschrift voor diergeneeskunde 2009;134:606-610.

2.  Hugen S, Thomas RE, German AJ, Burgener, IA and Mandigers PJJ. Gastric carcinoma in canines and humans, a review. Vet Comp Oncol 2016. August.

Update maagkanker onderzoek.

De afgelopen jaren is hard gewerkt om helder te krijgen wat zoal een rol speelt bij het ontwikkelen van maagkanker bij de Belgische herders. In verband met een aantal komende publicaties is het niet mogelijk alles zwart of wit te zetten. Hieronder proberen we toch een goed inzicht te geven in wat er gedaan is en waar aan gewerkt wordt.

Maagkanker is helaas een groot probleem en potentiele bedreiging voor het ras. Wat de inventarisaties laten zien is dat, ondanks de huidige selectie, de frequentie niet daalt. Eerder stijgt. Doordat het op late leeftijd optreedt is er moeilijk op te selecteren. Bovendien is de vererving complex .

Hoe weten we dat de overerving complex is? Dit komt doordat we van alle lijders en familie de stambomen hebben uitgetekend en verbonden. Daarnaast hebben we complexe statistische analyses uitgevoerd met de stamboomgegevens van alle langhaar Belgische herders. Hieruit blijkt een duidelijke genetische component, maar er spelen meer factoren dan alleen zuiver genetische.

We zijn en blijven zeer druk met het te verzamelen van gegevens van lijders aan deze ziekte. Hierbij proberen we zo veel mogelijk de diagnose rond hebben, omdat met vermoedens geen betrouwbaar onderzoek te doen is. Toch negeren we ook de gevallen van maagkanker verdenking niet. Inmiddels is er een behoorlijke database gecreëerd. Om zo veel mogelijk eigenaren van honden met een verdenking van maagkanker te kunnen helpen worden de endoscopieën uitgevoerd bij het Veterinair Specialistisch Centrum "De Wagenrenk". Als de eigenaren via een van de twee Belgische herder verenigingen komen krijgen ze automatisch de scopie voor de helft van de prijs. Dit onderzoek is weinig belastend, de hond hoeft maar heel even te slapen, en geeft enorme inzichten in wat er in de maag speelt. Door deze enorme inzet hebben we nu DNA van 120 Belgische herders die een maagcarcinoom hadden. En dankzij de inzet van vele vrijwilligers ook DNA van ruim 160 controledieren welke ouder zijn dan 12 en geen maagklachten hebben of hebben gehad. Daarnaast is er DNA aanwezig van onder andere nestgenoten en ouderdieren en van honden die bijvoorbeeld andere aandoeningen hebben. Dit is een schatkamer aan goede kwaliteit en hoeveelheid DNA – veel meer dan bij een mondswab wordt verzameld- welke in de toekomst ook voor andere onderzoeken bij de Belgische herder gebruikt zou kunnen worden.

Om groter inzicht te krijgen in maagkanker in al zijn facetten is het afgelopen jaar een uitgebreide literatuurstudie gedaan met de publicatie van een review artikel als mooie gevolg hiervan. In deze review wordt de kennis van maagkanker bij mensen meegenomen en vergeleken. Dit levert vele inzichten in mogelijke relevante aspecten voor de hond. Als u geïnteresseerd bent in het volledige artikel, laat het ons dan weten. Wij zenden het u graag.

Relevante aspecten naast de genetische belasting van de hond worden door ons meegenomen in het onderzoek het behulp van vragenlijsten. Op deze manier hebben we goede inzichten gekregen in bijkomende factoren welke wel of niet relevant zijn voor de risico’s. En het spreekt voor zich: hoe meer we weten en krijgen hoe betrouwbaarder de conclusies worden. We zijn echter nu op het punt dat ook het artikel met klinische gegevens over de honden, factoren van invloed op het krijgen van maagkanker en overleving en de rol van verschillen op weefselniveau gepubliceerd zal worden. Zodra dit artikel  gepubliceerd is zal hiervan een samenvatting in het tijdschrift komen voor de leden. En uiteraard is deze voor wie wil inzichtelijk te maken.

Het genetische onderzoek

Waar het gaat om het onderzoek naar de genen en genetische factoren welke betrokken zijn bij maagkanker bij de Belgische herdershonden, zijn we vol op aan het werk. Er is een Genoomscan uitgevoerd op 48 dieren en 48 controles. Hierbij wordt het coderende DNA van lijders en niet lijders met elkaar vergeleken. De verschillen in deze markers zeggen iets over de betreffende regio’s. Om deze regio’s verder te bekijken zijn de markers van deze stukken genoom wederom onderzocht in twee losse, nieuwe groepen Belgische herders lijders en controles. Daarnaast zijn zogenaamde kandidaat genen in deze gebieden onderzocht op verschillen. Helaas waren in deze geselecteerde genen nog geen mutaties aan te wijzen.

Omdat er zo veel honden lijden aan maagcarcinoom zijn er inmiddels ruim genoeg monsters om de genoomscan uit te breiden met nogmaals 48 om 48 dieren. Dit verhoogd de kracht van de analyse en maakt het misschien mogelijk wel in te zoomen. Als laatste gaan we ook bij een gezond dier, een lijder en van tumor materiaal het gehele DNA, coderende en niet coderend, letter voor letter, uitschrijven en vergelijken.

Naar de toekomst toe denkend willen we echter niet alleen met genetische aspecten de gezondheid van de Belgische herder verbeteren. Op kortere termijn is wellicht ook veel winst te halen uit andere manieren van diagnosticeren, of het beter behandelbaar maken. Ook hiertoe worden op het moment al materialen verzameld zodat er grote stappen gemaakt kunnen worden op verschillende vlakken als hier de mogelijkheden toe zijn.

Dr. Paul Mandigers

Drs. Sanne Hugen

Anne-Marie Smolders

Extra wervel

Rugproblemen door een extra wervel.

Rugproblemen komen bij alle rassen voor en helaas ook bij onze Belgische herders. Een van de oorzaken is de aanwezigheid van een extra wervel. Normaal gesproken hebben honden 7 lendenwervels. Soms heeft een hond echter aangeboren 8 lendenwervels. Vaak zit dan voor het sacrum (ofwel heiligbeen), een extra wervel. Dit kan veranderingen in de bewegingsmogelijkheid en stabiliteit van de rug met zich meebrengen en eerder kans op aandoeningen zoals spondylose en vergroeiingen, zgn. bruggen, in de rug.

Bij de Belgische herder komt deze afwijking ook voor. De extra wervel kan de reden zijn voor een vroegtijdig moeten stoppen van de sport door pijn en uitvalverschijnsels in de achterhand. Ook voor de ouder wordende huishonden is pijn welke ontstaan is door deze afwijking verschrikkelijk.

 Het aanwezig zijn van deze extra wervel is erfelijk. Dit maakt deze afwijking tot iets om terdege rekening mee te houden in fokkerij. Een aantal fokkers (voornamelijk van de Mechelaars) controleren de ouderdieren al op de aanwezigheid van een 8e lendenwervel. Al vanaf een leeftijd van 7 weken kan men via een röntgenfoto de aanwezigheid van een extra wervel aantonen met een zekerheid van 95%. Ook is het mogelijk om op latere leeftijd, bv. bij het maken van de heupfoto's, een extra foto van de rug te laten nemen; de kosten hiervoor zijn niet erg groot.

 De BHCN wilde dit probleem verder onder de aandacht brengen en de discussie op gang brengen. Gezien de erfelijke aard van de afwijking zal dit probleem en eventuele maatregelen verder besproken kunnen worden in een fokkersoverleg.

 Nadat dierenarts Jan Kooken al een artikel voor de KNPV schreef, geeft hij voor de BHCN een artikel over wat deze afwijking inhoudt.

Rugproblemen bij onze sport/werkhond

Van alle werkhonden zijn rugproblemen de 3e oorzaak van vervroegd pensioen.

Ter verduidelijking: de normale wervelkolomformule is C7-T13-L7-S3-Covar d.w.z. 7 Cervicale (nek)wervels, 13 Thoracale (borst)wervels, 7 Lumbale (lenden)wervels, 3 Sacrale (heiligbeen)wervels en een variabel aantal Coxygeale (staart)wervels. In de hele wervelkolom kan artrose voorkomen, zit deze om het tussenwervelgewricht dan noemen we dit spondylose of ook wel discospondylitis (ontsteking veroorzaakt door aandoening van de tussenwervelschijf (discus)). Spondylose en artrose geven vaak druk op het ruggenmerg en/of op de uittredende zenuwen met als gevolg pijn en allerlei kreupelheden.


Figuur 1: Normale rug pup

Aangeboren afwijkingen zijn:

-          Blokwervels, dit zijn geheel of gedeeltelijk met elkaar vergroeide wervels.

Let wel, het heiligbeen (sacrum) is een normale blokwervel (S1 t/m S3).

Blokwervels zijn niet te verwarren met door spondylose ernstig vergroeide wervels.

-          Vlinderwervels, dit zijn aangeboren vlindervormige wervels, vaker voorkomend bij rassen zoals de Boston Terriër en Engelse Bulldog.

-          Afwijkende wervels in vorm of met niet symmetrische gewrichtsvlakken en spinaaluitsteeksels (het naar boven gerichte uitsteeksel boven op de wervel), vaker betreft het hier T10 en T11.

-          Abnormaal aantal wervels exclusief de staartwervels. Zeer vaak betreft het hier de lendenwervels, ook wel bekend onder de 8e lendenwervel of lumbale overgangswervel en in het Engels: lumbal transitional vertebrae (LTV). Deze wervel heeft kenmerken van zowel een lenden- als van een sacrale wervel. Verder in dit artikel zullen we deze wervel L8 noemen.

Er zijn zeer veel afwijkende/variabele vormen van L8, van bijna een lendenwervel via vele tussenvormen tot bijna een sacrale wervel. Soms is het nodig om alle T en L-wervels te tellen om te bepalen of er sprake is van een L8. Een zijdelings te maken röntgenfoto moet bepalen of L8 voor of achter de lumbo-sacrale hoek zit.

 
Figuur 2: Normaal beeld L7-S1

Cauda equina syndroom (CES)

Een veel voorkomende verkregen oorzaak van rugpijn en kreupelheid is het paardenstaartsyndroom of wel cauda equina syndroom (CES). Deze afwijking geeft pijn door druk op de eindzenuwen van het ruggenmerg ter hoogte van L7-S1 en eventueel L7-L8. De belangrijkste oorzaken van CES zijn: een L8, vernauwing van het ruggenmergkanaal door onbekende oorzaak, spondylose, tumoren, discusziektes zoals hernia, kraakbeenafwijkingen aan S1 e.a.

CES komt meer voor bij de grotere rassen en meer bij reuen dan bij teven, ook opvallend vaak bij de Duitse Herdershond. Het verschil bij reu en teef komt waarschijnlijk door het verschil in groeisnelheid, het gemiddeld groter zijn en door krachtiger bewegen (lees: hogere belasting van L7-S1). De belangrijkste symptomen zijn: niet willen springen, niet traplopen, moeilijk opstaan, pijn in achterwerk, gedeeltelijke verlamming van linker of rechter achterbeen, verminderde bespiering achterhand, staartverlamming en in de ergste gevallen urine en/of ontlasting incontinentie. Het “all-over” symptoom is: verergerende pijn in/aan achterwerk.

NB 78% van de honden met een L8 en spondylose aan L7-L8 hebben of ontwikkelen CES. Maar 15% van de honden zonder deze afwijkingen ontwikkelen CES, en dan ook nog gemiddeld op latere leeftijd. Honden met één afwijking (L8 of spondylose) ontwikkelen in 56% CES.

Diagnostiek van L8 en spondylose gaat via röntgenonderzoek.

De diagnose CES wordt vaak alleen klinisch gesteld als waarschijnlijkheidsdiagnose, maar dit is te “bewijzen” met een CT-onderzoek. Een CT (computer tomografie) berekend uit röntgenopnames beelden als doorsnedes tot 3d beelden aan toe. Deze techniek is ook in onze praktijk beschikbaar.

 
Figuur 3: Kleine asymmetrische L8, asymmetrisch vergroeid met bekken


Figuur 4: Een wat grotere asymmetrische L8 aan beide zijden asymmetrisch vergroeid aan bekken en horizontaal verdraaid


 

Figuur 5: Een L8 als compleet normale lendenwervel

De L8 verder besproken

Een L8 kan door zijn asymmetrie een draaiing van zichzelf en van het bekken veroorzaken (zowel verticaal als horizontaal), waardoor ook de heupen links en rechts verschillend kunnen ontwikkelen (anders dan bij HD). Het is een erfelijke aandoening, in verschillende (vele) rassen voorkomend tot wel 22%. Een L8 heeft als kenmerken: het spinaaluitsteeksel is niet vergroeid met de sacrale kam (dit zijn de normaal vergroeide spinaaluitsteeksels van het heiligbeen), er is een onvolledige tussenwervelschijf tussen L8 en S1 (tussenwervelruimte is vaak vernauwd), vormvariatie in de dwarsuitsteeksels, niet symmetrische vorm van de dwarsuitsteeksels, variatie in contact tussen de dwarsuitsteeksels en bekken, verdraaiing over verticale of horizontale as en een asymmetrische verbinding tussen bekken en heiligbeen. In 50% van de L8 gevallen is L8 symmetrisch en dan is de bekken- heiligbeenverbinding ook in 82% daarvan symmetrisch.

Bij een asymmetrische L8 is de bekken- heiligbeenverbinding in 50% van de gevallen symmetrisch.

Figuur 6: Een grote op alle manieren scheve L8

 Is L8 symmetrisch dan is L8 in maar 15% van de gevallen verdraaid. Is L8 asymmetrisch dan is die in 50% van de gevallen verdraaid, waarvan weer 85% verdraaid naar de kant waar L8 geheel of gedeeltelijk is vergroeid aan het bekken met zijn dwarsuitsteeksels en, om het nog ingewikkelder te maken, is dan aan die kant de bekken- heiligbeenverbinding vaak korter dan aan de andere kant. Honden met een L8 hebben veel meer risico op CES en ook gemiddeld eerder. Reuen met een L8 hebben een tweemaal groter risico op CES dan teven. Duitse Herders hebben (bouw?) sowieso een groter risico op CES, ook door het hogere percentage L8 in dit ras.

Belangrijke conclusies wat betreft L8

Honden met een L8 zijn altijd ongeschikt voor de fokkerij. Honden met een niet vervormde, symmetrische en niet verdraaide L8 zijn iets minder geschikt voor sport of werk. Honden met een op een of andere manier afwijkende L8 zijn ongeschikt voor sport en werk wegens het hoge risico op (vroege) problemen zoals CES. Stel (waarschijnlijk) de L8-afwijking is erfelijk gezien recessief dan betekent dat bij 5% tot 8% lijders in de populatie er ongeveer 40% dragers zijn.

Dit maakt deze afwijking tot iets om terdege rekening mee te houden in fokkerij en werk. In verband met een vroege carrièrerichting van de hond kun je al bij 7 weken oud, via een zijdelingse röntgenfoto, voor 95% zeker een L8 aantonen.

Figuur 7: Een L8 met spondylose aan L7-L8

Bij ongeveer 7 maanden oud is zo goed als zeker een L8 aan te tonen via een zijdelingse foto en een foto in rugligging.

Misschien een ingewikkeld verhaal, maar hopelijk voor velen van u toch een verduidelijking van deze materie. Iedereen veel succes gewenst in hobby en werk met de honden.

Ondertekend door:  
Jan Kooken, dierenarts,

Cerebellaire ataxie

Cerebellaire ataxie
Een van de taken van een rasvereniging is uitdrukkelijk het voorkomen van het fokken met dieren die bewezen belast zijn met erfelijke ziekten die ernstig letsel of de dood veroorzaken, en het voorkomen van de verspreiding van dergelijke genetische defecten. Voor sommige afwijkingen is er geen of helaas nog geen test om vooraf te kunnen doen. Ook is het onmogelijk om alles te gaan testen. Sommige ziektes komen in een bepaalde variëteit voor en niet of nauwelijks in een andere variëteit. Andere gebreken komen bij specifieke populaties voor zoals nu het geval lijkt. Indien er een afwijking binnen het ras/variëteit/populatie met een regelmaat lijkt voor te komen en er is een test beschikbaar dan is het zaak om actie te ondernemen. Binnen ons ras en vooral bij de Mechelaars uit zgn. Werklijnen is al enkele decennia bekend dat er een aandoening met cerebellaire ataxie bij pups voorkomt. Deze afwijking is zeer ernstig aangezien de pups geëuthanaseerd moeten worden omdat deze afwijking niet verenigbaar is met een goede kwaliteit van leven. Het nieuws van de nu beschikbare test voor het bepalen van de "sponsachtige degeneratie met cerebellaire ataxie Subtype 1" (SDCA1) werd net voor Kerstmis 2016 bekend, in juni 2017 gevolgd door een test voor een tweede subtype (SDCA2). Vanwege deze recente ontwikkelingen en het grote belang voor de goede gezondheid van fokdieren en hun nakomelingen willen we hier passend op reageren door u te informeren over deze aandoening. Verschillende rasverenigingen in het buitenland raden inmiddels dringend aan de fokdieren op deze defecten te laten testen (voorbeelden: VBSÖ in Oostenrijk, DMC in Duitsland) of verplichten de test voor foktoestemming (SKBS in Zwitserland). De Tsjechische rasvereniging KCHBO publiceert zelfs een lijst met testresultaten.  Deze maatregels kunnen van belang zijn indien u een pup in het buitenland gaat aanschaffen of als u een reu bezit welke in het buitenland gaat dekken. Ook de rasverenigingen in Nederland zullen in overleg met hun leden moeten bepalen hoe te gaan handelen nu er tests zijn. Nu, nog zonder reglementen welke op deze afwijking van toepassing zijn, is het doen van de DNA test voor men gaat fokken met werklijnen zeer aan te bevelen (ook voor Tervuerense uit werklijnen). 
 
Achtergrond
Cerebellaire ataxie is een neurologische aandoening die op heel jonge leeftijd kan optreden bij de Belgische Herdershond, met name bij de Mechelaar. Bij ataxie verlopen bewegingen onsamenhangend en ongecoördineerd, terwijl de spierkracht op zich niet aangetast is. Dit wordt veroorzaakt door een stoornis in de kleine hersenen oftewel het “cerebellum”. Bij pups met cerebellaire ataxie zijn vanaf ongeveer 4 weken kenmerken te zien zoals breed staan, zwalkende gang, schudden van de kop, omvallen bij het gaan lopen en omvallen met verkrampte spieren bij het eten. Soms valt een slechte bespiering van de achterhand op. Vanwege de onvermijdelijke verslechtering in de weken erna worden deze pups meestal voor de leeftijd van 12 weken ingeslapen. Alhoewel deze symptomen al lange tijd bekend waren, is er lang onduidelijkheid geweest over wat hier nu precies aan de hand was. Ook voor dierenartsen is het niet gemakkelijk te onderkennen, omdat deze symptomen ook het gevolg kunnen zijn van bijvoorbeeld vergiftiging, virussen, bacteriële infecties enzovoorts. Maar dankzij een internationaal onderzoek is er nu meer bekend. Dit onderzoek kwam in een stroomversnelling n.a.v. een Duitse fokker die haar ervaringen met dit ziektebeeld bij haar pups openbaar maakte, wat er uiteindelijk toe leidde dat er meerdere fokkers zich meldden met dezelfde problemen en er meer pups en hun familieleden onderzocht konden worden. Hieruit bleek dat er sprake is van een erfelijk bepaalde afwijking die leidt tot abnormale structuur van het hersenweefsel. Uiteindelijk kon er eind 2016 een genetische test ontwikkeld worden voor één van de varianten van deze afwijking. Sinds juni 2017 is er ook een test voor een tweede variant. Hierdoor is het nu mogelijk om (fok)dieren te testen op de aanwezigheid van dit erfelijke defect, zodat er zoveel mogelijk voorkomen kan worden dat er meer dieren geboren worden met deze ellendige ziekte. Men dient te beseffen dat deze ontwikkelde testen (SDCA1 en SDCA2) alleen 2 varianten van de cerebellaire ataxie kan opsporen. Daarom is het van groot belang dat fokkers en dierenartsen bekend zijn met dit probleem. Aan ouderdieren die deze erfelijke afwijking met zich meedragen, is verder niks te zien omdat zij niet ziek zijn. Als er pups zijn met vergelijkbare verschijnselen, kan de specifieke diagnose alleen gesteld worden door onderzoek van de hersenen. Ook wordt de oproep gedaan om mee te werken aan het onderzoek naar de andere varianten door in zulke gevallen bloed beschikbaar te stellen van de zieke pups, van al hun nestgenoten en van beide ouderdieren. Voor de subtypen SDCA1 en SDCA2 heeft zulk onderzoek al geleid tot een test, en door samenwerking over landgrenzen heen is er de mogelijkheid ook voor andere varianten tests te kunnen ontwikkelen zodat we dit hopelijk in de toekomst zover mogelijk kunnen uitbannen. Voor zover bekend veroorzaken de andere varianten of subtypen verschijnselen die erg lijken op die van SDCA1. 
Hieronder vindt u een vertaling van het artikel voor Rasverenigingen over SDCA1 van de Universiteit van Bern. Links naar de originele PDF documenten:
Engels
Duits
Frans
Geachte dames/heren, Wij willen U graag informeren dat wij in een internationaal samenwerkingsverband een stap verder gekomen zijn met het onderzoek naar Cerebellaire Dysfunctie (ziekte van de kleine hersenen) bij de Belgische herdershond. Na lang onderzoek hebben wij bij de Belgische Herdershond, in het bijzonder bij de Mechelse en Tervuerense herder, een genetische afwijking geïdentificeerd die een ernstige neurologische ziekte met monogenische autosomaal recessieve overerving veroorzaakt. Deze ziekte is door ons “Sponsachtige Degeneratie met Cerebellaire Ataxie Subtype 1” (SDCA1) genoemd. Dankzij de bevindingen van ons onderzoek is het nu mogelijk een genetisch onderzoek d.m.v. een gentest (SDCA1) te laten uitvoeren bij gespecialiseerde laboratoria, waarmee onopzettelijk fokken met betroffen nakomelingen voorkomen kan worden. De gentest wordt op dit moment door de volgende laboratoria aangeboden: LABOKLIN (https://shop.labogen.com/) en OPTIGEN (http://www.optigen.com/opt9_sdca1_test.html). Het Instituut voor Genetica van de Universiteit van Bern biedt de SDCA1 gentest niet als service aan. Het geïdentificeerde SDCA1 gendefect verklaart echter niet alle vormen van cerebellaire dysfunctie bij de Belgische Herdershond. Wij gaan ervan uit, dat andere klinisch gelijkende vormen van cerebellaire dysfunctie bij de Belgische Herdershond door andere gendefecten veroorzaakt worden en wij hopen deze in de toekomst ook nog te kunnen identificeren.
 
Uitleg van de test resultaten:
Voor elke erfelijke eigenschap zijn er twee exemplaren van elk gen in het genoom van de hond.
Eén exemplaar krijgt het dier van zijn vader en één exemplaar van zijn moeder. Als een eigenschap autosomaal recessief vererft, betekent dat, dat het dier alleen ziek wordt als zowel de vader als de moeder het defecte gen draagt, maar zelf niet aan de ziekte lijden. Dragers geven de erfelijke afwijking met een waarschijnlijkheid van 50% door aan hun nakomelingen. Bij een combinatie van twee dragers bestaat het gevaar dat de nakomelingen zullen lijden aan SDCA1 (25% kans voor iedere pup). Daarom mogen in geen geval 2 dragers met elkaar gecombineerd worden. Dragers zouden niet categorisch uitgesloten moeten worden van de fokkerij, maar zouden alleen ingezet moeten worden in combinatie met dieren die vrij zijn van deze genetische afwijking, waarmee er verzekerd wordt dat er geen aangetaste pups geboren zullen worden. 
Gedetailleerde informatie over ons onderzoek kunt u hier vinden:
Link naar de publicatie: 
http://www.g3journal.org/…/12/19/g3.116.038455.full.pdf+html
Link naar onze website algemene informatie en het insturen van bloed monsters voor verder onderzoek:
http://www.genetics.unibe.ch/…/cerebellaere_…/index_ger.html (Duits) of http://www.genetics.unibe.ch/research/documents_dogs/cerebellar_ataxia_in_the_belgian_shepherd/index_eng.html (Engels).
Voor eventuele vragen kunt U contact opnemen met de volgende personen:
Veterinärmedizinische Universität Wien:
Prof. Dr. Miriam Kleiter: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Priv. Doz. Dr. Michael Leschnik: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Vetsuisse Fakultät der Universität Bern:
Dr. Elisabeth Dietschi: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Schema van het te verwachten resultaat van vererving.
Wanneer de ouderdieren op de afwijking (SDCA1) getest zijn en derhalve het genotype bekend is hoeven er geen pups meer te worden geboren die lijden aan deze afwijking.
Ouderdier 1 (genotype)
Ouderdier 2 (genotype)
Normaal/Vrij
Drager
Lijder*
Normaal/Vrij
Allen: Normaal/Vrij
1/2 = Normaal/Vrij
1/2 = Drager
Allen: Drager
Drager
1/2: = Normaal/vrij
1/2 = Drager
1/4 = Normaal/Vrij
1/2 = Drager
1/4 = Lijder
1/2 = Drager
1/2 = Lijder
Lijder*
Allen: Drager
1/2 = Drager
1/2 = Lijder
Allen: Lijder
Lijder*- deze combinatie zal in praktijk onwaarschijnlijk blijken omdat lijders meestal in het nest geëuthanaseerd worden
SDCA2
 
 

Schema van het te verwachten resultaat van vererving.

Wanneer de ouderdieren op de afwijking (SDCA1) getest zijn en derhalve het genotype bekend is hoeven er geen pups meer te worden geboren die lijden aan deze afwijking.

Ouderdier 1 (genotype)

Ouderdier 2 (genotype)

Normaal/Vrij

Drager

Lijder*

Normaal/Vrij

Allen: Normaal/Vrij

1/2 = Normaal/Vrij

1/2 = Drager

Allen: Drager

Drager

1/2: = Normaal/vrij
1/2 = Drager

1/4 = Normaal/Vrij

1/2 = Drager
1/4 = Lijder

1/2 = Drager
1/2 = Lijder

Lijder*

Allen: Drager

1/2 = Drager
1/2 = Lijder

Allen: Lijder

Lijder*- deze combinatie zal in praktijk onwaarschijnlijk blijken omdat lijders meestal in het nest geëuthanaseerd worden


Na het vinden van de tweede variant van SDCA is er opnieuw een document gepubliceerd t.b.v. de rasverenigingen. Links naar dit document over SDCA2:
Engels
Duits
Frans
Samengevat: De tweede variant van deze erfelijke neurologische ziekte met cerebellaire ataxie (SDCA2) heeft net als SDCA1 een monogenische autosomaal recessieve overerving. Dit betekent dat de hond van beide ouderdieren het betreffende gen gekoppeld aan SDCA2 moet meekrijgen om de ziekte te tonen. De symptomen van SDCA2 komen grotendeels overeen met die van SDCA1, maar het verloop van de ziekte is vaak sneller. Ook is er in sommige gevallen sprake van bijkomende klinische verschijnselen zoals blindheid, toevallen en cirkelen.
Verschillende laboratoria bieden de test voor SDCA2 aan, o.a. LABOKLIN (https://shop.labogen.com/) en FERAGEN (https://feragen.at), als afzonderlijke test en/of in combinatie met SDCA1.
De erfelijke afwijkingen SDCA1 en SDCA2 worden onafhankelijk van elkaar doorgegeven.
Opmerkingen en links bij de artikelen
Vergelijkbare beschrijving van een aandoening gevonden bij 2 kruising mechelaars 
(moeder mechelaar x onbekende vader)
https://pdfs.semanticscholar.org/9a5b/362de6279015e22ff1bb23ebb3941d9dc398.pdf
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.1991.tb00937.x/abstract)
Eerdere studie die de aandoening beschrijft: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=21488963+[UID]
De test kan bij Labogen aangevraagd worden via de website, maar als je problemen 
hebt bij het aanvragen via het ras selectiesysteem, kun je dat ook aanvragen via email. 
Daarin vermeld je dan dat het de SDCA1, SDCA2 of combinatie SDCA1/SDCA2 test betreft. De test kan gedaan worden d.m.v. swabs of bloedmonsters.
Er wordt uitdrukkelijk benadrukt om contact op te nemen met het onderzoeksteam in 
Bern als er zich gevallen voordoen met neurologische uitval bij pups, en materiaal in te zenden van alle nestgenoten en de beide ouderdieren om zo snel mogelijk ook andere subtypen te kunnen identificeren.
Website/pagina over het nest van Mareike Wollschlager die zo’n grote rol heeft gespeeld 
in het naar buiten brengen en bespreekbaar maken van dit probleem, en het mobiliseren 
van eigenaars/fokkers voor het materiaal voor het onderzoek: 
 http://www.malinois-unter-schwarzer-flagge.de/html/ataxie.html. Op deze pagina staan ook video’s van haar pups. Men dient zich te realiseren dat de verschijnselen niet bij alle gevallen van SDCA precies hetzelfde zijn.
Oproep voor degenen die hun hond hebben laten testen op SDCA1/SDCA2 en deze hond op working-dog.eu hebben geregistreerd: graag de SDCA1/2 uitslagen vermelden in het veld: ”gezondheidsuitslag”. De reden hiervoor is dat je het dan kunt opzoeken via de zoekfunctie van de site. Men hoopt dat duidelijke vermelding anderen ertoe kan aanzetten ook te testen en de resultaten met anderen te delen.

Meer artikelen...