Cerebellaire ataxie

Een van de taken van een rasvereniging is uitdrukkelijk  het voorkomen van het fokken met dieren die bewezen belast zijn met erfelijke ziekten die ernstig letsel of de dood veroorzaken, en het voorkomen van de verspreiding van dergelijke genetische  defecten. Voor sommige afwijkingen is er geen of helaas nog geen test om vooraf te kunnen doen. Ook is het onmogelijk om alles te gaan testen. Sommige ziektes komen in een bepaalde variëteit voor en niet of nauwelijks in een andere variëteit. Andere gebreken komen bij specifieke populaties voor zoals nu het geval lijkt. Indien er een afwijking binnen het ras/variëteit/populatie met een regelmaat lijkt voor te komen en er is een test beschikbaar dan is het zaak om actie te ondernemen. Binnen ons ras en vooral bij de Mechelaars uit zog. Werklijnen is al enige tijd bekend dat er cerebellaire ataxie bij pups voorkomt. Deze afwijking is zeer ernstig aangezien de pups geëuthanaseerd moeten worden omdat deze afwijking niet verenigbaar is met een goede kwaliteit van leven. Het nieuws van de nu beschikbare test voor het bepalen van de "sponsachtige degeneratie met cerebellaire ataxie Subtype 1" (SDCA1) is net  voor Kerstmis 2016 bekend geworden. Vanwege de korte tijd en het grote belang voor de goede gezondheid van fokdieren en hun nakomelingen willen we hier passend op reageren door u te informeren over deze aandoening. De Duitse Malinois club treft al maatregelen. Deze maatregels kunnen van belang zijn indien u een pup in Duitsland gaat aanschaffen of als u een reu bezit welke in Duitsland gaat dekken. Ook de rasverenigingen in Nederland zullen in overleg met hun leden moeten bepalen hoe te gaan handelen nu er een test is. Nu, nog zonder reglementen welke op deze afwijking van toepassing zijn), is het doen van de DNA test voor men gaat fokken met werklijnen zeer aan te bevelen (ook voor Tervuerense uit werklijnen).Pauline Koning-Stern Hanf namens het bestuur van de BHCN Met grote dank aan Ellen Piepers-Janse welke onderstaande artikelen beschikbaar maakte, bedankt Ellen voor al je research, vertaal en schrijfwerk.


Inleiding

Cerebellaire ataxie is een neurologische aandoening die op heel jonge leeftijd kan optreden bij de Belgische Herdershond, met name bij de Mechelaar. Bij ataxie verlopen bewegingen onsamenhangend en ongecoördineerd, terwijl de spierkracht op zich niet aangetast is. Dit wordt veroorzaakt door een stoornis in de kleine hersenen oftewel het “cerebellum”. Bij pups met cerebellaire ataxie zijn vanaf ongeveer 4 weken kenmerken te zien zoals breed staan, zwalkende gang, schudden van de kop, omvallen bij het gaan lopen en omvallen met verkrampte spieren bij het eten. Soms valt een slechte bespiering van de achterhand op. Vanwege de onvermijdelijke verslechtering in de weken erna worden deze pups meestal voor de leeftijd van 12 weken ingeslapen.Alhoewel deze symptomen al lange tijd bekend waren, is er lang onduidelijkheid geweest over wat hier nu precies aan de hand was. Ook voor dierenartsen is het niet gemakkelijk te onderkennen, omdat deze symptomen ook het gevolg kunnen zijn van bijvoorbeeld vergiftiging, virussen, bacteriële infecties enzovoorts. Maar dankzij een internationaal onderzoek is er nu meer bekend. Dit onderzoek kwam in een stroomversnelling n.a.v. een Duitse fokker die haar ervaringen met dit ziektebeeld bij haar pups openbaar maakte, wat er uiteindelijk toe leidde dat er meerdere fokkers zich meldden met dezelfde problemen en er meer pups en hun familieleden onderzocht konden worden. Hieruit bleek dat er sprake is van een erfelijk bepaalde afwijking die leidt tot abnormale structuur van het hersenweefsel. Uiteindelijk kon er een genetische test ontwikkeld worden voor één van de varianten van deze afwijking. Hierdoor is het nu mogelijk om (fok)dieren te testen op de aanwezigheid van dit defect, zodat er zoveel mogelijk voorkomen kan worden dat er meer dieren geboren worden met deze ellendige ziekte. Men dient te beseffen dat deze ontwikkelde test (SDCA1) alleen 1 subtype van de cerebellaire ataxie kan opsporen. Daarom is het van groot belang dat fokkers en dierenartsen bekend zijn met dit probleem. Aan ouderdieren die deze erfelijke afwijking met zich meedragen, is verder niks te zien omdat zij niet ziek zijn. Als er pups zijn met vergelijkbare verschijnselen, kan de specifieke diagnose alleen gesteld worden door onderzoek van de hersenen. Ook wordt de oproep gedaan om mee te werken aan het onderzoek naar de andere varianten door in zulke gevallen bloed beschikbaar te stellen van de zieke pups, van al hun nestgenoten en van beide ouderdieren. Voor het SDCA1 subtype heeft zulk onderzoek al geleid tot een test, en door samenwerking over landgrenzen heen is er de mogelijkheid ook voor andere varianten tests te kunnen ontwikkelen zodat we dit hopelijk in de toekomst zover mogelijk kunnen uitbannen. Voor zover bekend veroorzaken de andere varianten of subtypen verschijnselen die erg lijken op die van SDCA1. *** einde inleiding

Origineel (engels): 

http://www.genetics.unibe.ch/unibe/portal/fak_vetmedizin/c_dept_dcr-vph/h_inst_genetics/content/
e20922/e20923/e20927/e517824/2016Dec16_
SDCA1_InformationZuchtverband_01_EN_eng.pdf

 

Origineel (duits):

http://www.genetics.unibe.ch/unibe/portal/fak_vetmedizin/c_dept_dcr-v ph/h_inst_genetics/content/
e20922/e20923/e20927/e517824/
2016Dec16_SDCA1_InformationZuchtverband_01_ger.pdf

 

Vertaling: Geachte dames/heren, Wij willen U graag informeren dat wij in een internationaal samenwerkingsverband een stap verder gekomen zijn met het onderzoek naar Cerebellaire Dysfunctie (ziekte van de kleine hersenen) bij de Belgische herdershond. Na lang onderzoek hebben wij bij de Belgische Herdershond, in het bijzonder bij de Mechelse en Tervuerense herder,  een genetische afwijking geïdentificeerd die een ernstige neurologische ziekte met monogenische autosomaal recessieve overerving veroorzaakt. Deze ziekte is door ons “Sponsachtige Degeneratie met Cerebellaire Ataxie Subtype 1” (SDCA1) genoemd. Dankzij de bevindingen van ons onderzoek is het nu mogelijk een genetisch onderzoek d.m.v. een gentest (SDCA1) te laten uitvoeren bij gespecialiseerde laboratoria, waarmee onopzettelijk fokken met betroffen nakomelingen voorkomen kan worden. De gentest wordt op dit moment door de volgende laboratoria aangeboden: LABOKLIN (https://shop.labogen.com/) en OPTIGEN (http://www.optigen.com/opt9_sdca1_test.html). Het Instituut voor Genetica van de Universiteit van Bern biedt de SDCA1 gentest niet als service aan. Het geïdentificeerde SDCA1 gendefect verklaart echter niet alle vormen van cerebellaire dysfunctie bij de Belgische Herdershond. Wij gaan ervan uit, dat andere klinisch gelijkende vormen van cerebellaire dysfunctie bij de Belgische Herdershond  door andere gendefecten veroorzaakt worden en wij hopen deze in de toekomst ook nog te kunnen identificeren.

 

Uitleg van de test resultaten 
Voor elke erfelijke eigenschap zijn er twee exemplaren van elk gen in het genoom van de hond.
Eén exemplaar krijgt het dier van zijn vader en één exemplaar van zijn moeder. Als een eigenschap autosomaal recessief vererft, betekent dat, dat het dier alleen ziek wordt als zowel de vader als de moeder het defecte gen dragen, maar zelf niet aan de ziekte lijden. Dragers geven de erfelijke afwijking met een waarschijnlijkheid van 50% door aan hun nakomelingen. Bij een combinatie van twee dragers bestaat het gevaar dat de nakomelingen zullen lijden aan SDCA1 (25% kans voor iedere pup). Daarom mogen in geen geval 2 dragers met elkaar gecombineerd worden. Dragers zouden niet categorisch uitgesloten moeten worden van de fokkerij, maar zouden
alleen ingezet moeten worden in combinatie met dieren die vrij zijn van deze genetische
afwijking, waarmee er verzekerd wordt dat er geen aangetaste pups geboren zullen worden.
 

 

Gedetailleerde informatie over ons onderzoek kunt u hier vinden: link naar de publicatie: 
http://www.g3journal.org/…/12/19/g3.116.038455.full.pdf+html

Link naar onze website algemene informatie en het insturen van bloed samples voor verder onderzoek:
http://www.genetics.unibe.ch/…/cerebellaere_…/index_ger.html (Duits) of
http://www.genetics.unibe.ch/research/documents_dogs/cerebellar_ataxia_in_the_malinois/
index_eng.html (Engels).

Voor eventuele vragen kunt U contact opnemen met de volgende personen:

Veterinärmedizinische Universität Wien:
Prof. Dr. Miriam Kleiter:  Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien.

Priv. Doz. Dr. Michael Leschnik:  Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien.

Vetsuisse Fakultät der Universität Bern:
Dr. Elisabeth Dietschi:  Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien.  

----

med. vet. Nico Mauri
Doctoral Student Vetsuisse Faculty
Institute of Genetics
Director: Prof. Dr. Tosso Leeb
University of Bern
Bremgartenstrasse 109a
3001 Bern (Switzerland) T: +41 31 631 25 24
E:  Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien.
W: www.genetics.unibe.ch

Schema van het te verwachten resultaat van vererving.

Wanneer de ouderdieren op de afwijking (SDCA1) getest zijn en derhalve het genotype bekend is hoeven er geen pups meer te worden geboren die lijden aan deze afwijking.

Ouderdier 1 (genotype)

Ouderdier 2 (genotype)

Normaal/Vrij

Drager Lijder*
Normaal/Vrij Allen: Normaal/Vrij

1/2 = Normaal/Vrij

1/2 = Drager

Allen: Drager
Drager 1/2: = Normaal/vrij
1/2 = Drager

1/4 = Normaal/Vrij

1/2 = Drager
1/4 = Lijder

1/2 = Drager
1/2 = Lijder
Lijder* Allen: Drager 1/2 = Drager
1/2 = Lijder
Allen: Lijder
Lijder*- deze combinatie zal in praktijk onwaarschijnlijk blijken omdat lijders meestal in het nest geëuthanaseerd worden

 

Voorstel van de regels binnen de Duitse Mechelaar Club:Vanaf 01.04.2017 moet voor alle in
de DMC gebruikte fokdieren voorafgaand aan de dekking het resultaat van de SDCA1 genetische
test worden voorgelegd aan het stamboek kantoor. De regeling is in eerste instantie beperkt
geldig tot en met 31.12.2017 maar zal hoogstwaarschijnlijk verlengd worden tot uiterlijk op
de Vergadering van Afgevaardigden 2018, wanneereen passende regeling voorbereid moet zijn
om eventueel het Fokreglement aan te passen.  Volgens de aanbevelingen van het Instituut
voor Genetica van de Universiteit van Bern mogen er geen honden met het genotype TC
(dragers) met elkaar gefokt worden in de genoemde periode. Honden met het genotype
TT (vrij) kunnen worden gecombineerd met honden met het genotype TC.  Het fokken van
honden met het genotype CC (lijders) is uitgesloten. 


SDCA1 test moet ook worden uitgevoerd voor reuen afkomstig uit het buitenland.
Hiervoor gelden de voornoemde voorschriften voor de paring. Mocht het niet mogelijk zijn
om voor een buitenlandse reu het resultaat van een  SDCA1-test in te dienen dan mag
deze reu alleen gebruikt worden op een (vrij) geteste teef met genotype TT. De resultaten
van SDCA1 test moet worden opgenomen in de stamboom van elke hond.

 

Indiening van de testresultaten na de dekking is niet mogelijk.

Als een dekking plaatsvindt in strijd met bovenstaande bepalingen, dan krijgen de nakomelingen
van deze combinatie stambomen  met de opmerking "niet gefokt volgens de regels van de
DMC", zodat zij hierdoor ook geen  Foktoestemming krijgen.

De informatie van de Universiteit van Bern hebben we bijgevoegd in de bijlage.
Deze tekst en verdere informatie kan ook op de homepage van het Instituut voor Genetica
worden gedownload.

http://www.genetics.unibe.ch/forschung/dokumente_hund/
cerebellaere_ataxie_beimmalinois/index_ger.html

 

Opmerkingen en links bij de artikelen

 
Aantal Bezoekers